רשלנות באבחון X שביר

בישראל, קיימת חובה ליידע כל יולדת במסגרת מעקב היריון על כל הבדיקות האפשריות שניתן לבצע כדי לגלות תסמונות גנטיות כמו תסמונת X שביר. אפשרויות הבירור הגנטי הקיימות כיום במסגרת הרפואה בישראל הן נרחבות, ובמסגרתן, ככל שקיימת תסמונת גנטית, בסבירות גבוהה ניתן יהיה לגלותה.

בדיקות מומלצות במהלך ההיריון – הבדיקות שיש להציע ליולדת כוללות בדיקות דם, כמו בדיקת NIPT המאפשרת גילוי תסמונת דאון ומספר תסמונות נוספות, וכן בדיקות מי שפיר כמו בדיקת קריוטיפ, בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקות ריצוף אקסום. על רופא מעקב ההיריון להציע בדיקות אלו לכל יולדת וליידע אותה שניתן לבצע אותן ושיש בהן כדי להביא לאבחון תסמונת X שביר ככל שקיימת.

התייחסות לממצאים מחשידים – אם נמצא ממצא מחשיד לתסמונת גנטית במהלך מעקב ההיריון, למשל בבדיקות הסקר הביוכימי או בבדיקת סקירת המערכות, חובה על הרופא להפנות את היולדת לבדיקות נוספות לשם שלילת החשד לתסמונת X שביר.

בדיקות סקר גנטי – כיום, כל אשה בתחילת הריונה או אפילו לפני כניסתה להיריון, נדרשת לעבור בדיקות סקר גנטי. בדיקה זו בודקת האם בני הזוג נשאים לתסמונת גנטית, כמו תסמונת X שביר, או האם ישנם בני משפחה הסובלים מהתסמונת.

המשך בירור וטיפול – אם במסגרת הסקר מתגלה נשאות גנטית או מועלה חשד לקיומה, נדרש להפנות את בני הזוג לבדיקות מתאימות ולתת המלצות רפואיות כדי למנוע הולדה של ילד הסובל מהתסמונת. ככל שההורים לא יידעו על האפשרות לבצע בדיקות או לא הופנו לביצוע הבדיקות, ונולד ילד הסובל מהתסמונת, מדובר בכשל חמור המהווה עילה לתביעת רשלנות רפואית.

כעורכי דין רשלנות רפואית משרדנו בעל התמחות ייחודית בתחום תביעות רשלנות רפואית באבחון תסמונות גנטיות. בשנים האחרונות ניהלנו עשרות מקרים של תביעות הכוללות רשלנות בהיריון. תביעות אלו מטבען הן תביעות בהיקף רחב, ובמסגרתן הושג פיצוי רב ללקוחות.